Phát hiện gen đột biến làm tăng nguy cơ nhập viện và tử vong khi mắc COVID ở 1 nhóm người

Phát hiện từ nghiên cứu này không nên gây ra lo ngại không đáng có, mà nên được xem là một động lực để thúc đẩy tiêm chủng ở các cộng đồng nhạy cảm hơn.

Vào đầu tháng 11/2021, một bài báo công bố trên tạp chí danh tiếng Nature đã tìm ra một loại đột biến gien có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh COVID nghiêm trọng ở người Nam Á.

Cụ thể, đột biến này có liên quan đến nguy cơ bị suy hô hấp cao gấp đôi ở người Nam Á và ảnh hưởng đến một gien có tên là LZTFL1.

Gien LZTFL1 có liên quan đến phản ứng của tế bào phổi với virus. Lý do là LZTFL1 kiểm soát hoạt động của đường truyền tín hiệu EMT ở phổi (EMT tăng ở những người mắc bệnh COVID).

LZTFL1 cũng được tìm thấy có thể ảnh hưởng đến khả năng tiêu diệt virus hoàn toàn (viral clearance), theo một bài báo khác đăng trên tạp chí Lancet tháng 1/2022.

Phát hiện thú vị

Theo Giáo sư Winston Morgan (chuyên gia về Độc chất học Ứng dụng, Công bằng và Thực hành Toàn diện tại Trường Y tế, Thể thao và Khoa học Sinh học tại Đại học Đông London, Vương quốc Anh), đột biến này được cho là thừa hưởng từ tổ tiên người Neanderthal của chúng ta. Chúng được tìm thấy ở hơn 60% người Nam Á, 15% người châu Âu, và hầu như không tìm thấy ở người Châu Phi da màu và người Đông Á.

Đối với các nhà khoa học, đặc biệt là những người quan tâm đến di truyền học dân số và sinh học phân tử, việc phát hiện ra biến thể này rất thú vị. Nó không chỉ có ích cho nghiên cứu khoa học mà còn có ý nghĩa đối với tất cả mọi người, vì có thể mở hướng đi mới trong chẩn đoán và điều trị COVID-19, và là một tín hiệu lạc quan nói chung.

Tiến sĩ Raghib Ali – Cộng tác viên Nghiên cứu Lâm sàng Cao cấp, Đơn vị Dịch tễ học MRC, Đại học Cambridge; và cố vấn độc lập về Covid-19 và sắc tộc cho Đơn vị Phân biệt chủng tộc, Văn phòng Nội các Mỹ – cho biết:

“Đây là một nghiên cứu quan trọng góp phần vào nỗ lực không ngừng của chúng tôi để tìm ra nguyên nhân vì sao tỷ lệ tử vong do Covid cao hơn ở một số nhóm dân tộc, cụ thể là tại sao kết quả hoặc tỷ lệ sống sót của họ sau khi nhiễm bệnh lại tệ hơn.”

Còn theo Giáo sư Frances Flinter, Giáo sư danh dự về Di truyền học Lâm sàng, Quỹ Tín thác NHS của Guy’s & St Thomas:

“Đây là một nghiên cứu rất thú vị. Sự khác biệt giữa nguy cơ mắc bệnh hiểm nghèo và tử vong ở các nhóm dân tộc khác nhau trước đây được cho là do sự khác biệt về kinh tế xã hội, nhưng rõ ràng đây chưa phải là lời giải thích đầy đủ.”

Theo ông, bằng chứng là gien LZTFL1, một gien tương đối mới chưa được nghiên cứu nhiều, đã nổi lên và giải thích được một phần sự khác biệt về nguy cơ suy hô hấp do COVID-19 giữa các nhóm dân số. Điều này là một bước tiến lớn trong sự hiểu biết của chúng ta về mức độ nhạy cảm khác nhau của một số cá nhân đối với bệnh nghiêm trọng, cũng như tử vong do căn bệnh.

Cũng theo Giáo sư Flinter, chi tiết 60% những người có tổ tiên Nam Á so với 15% những người có tổ tiên Châu Âu mang đột biến này giải thích được một phần vì sao tỷ lệ nhập viện và tử vong ở nhóm Nam Á cao hơn.

Cần có cái nhìn thận trọng

Dù hầu hết các nhà nghiên cứu và chuyên gia đều thích thú với phát hiện về đột biến gien này, nhiều người trong số họ cũng kêu gọi một góc nhìn thận trọng hơn và không suy luận quá đà.

Theo Giáo sư Morgan, những phát hiện này đã gây ra nhiều lo ngại quá mức cần thiết ở một số cộng đồng.

Ông cho hay đã nói chuyện với những người bạn Nam Á của mình và cho biết họ rất lo rằng gien của họ thực sự khiến bản thân dễ bị bệnh nghiêm trọng do COVID-19. “Trong một tương lai bị ảnh hưởng bởi đại dịch, và COVID-19 có thể sẽ ở lại với chúng ta, điều này sẽ mang ý nghĩa như thế nào với những thứ như bảo hiểm nhân thọ nếu bạn có loại gien này trong người?”

Ngoài ra, Giáo sư Morgan cũng lo rằng nghiên cứu này sẽ cung cấp “vũ khí” cho những người có tư tưởng phân chia con người theo chủng tộc, do họ cho rằng gien có liên quan đến hành vi và hoạt động của một nhóm xã hội nào đó.

Trong lúc đó, Giáo sư Flinter chỉ ra rằng theo kết quả nói trên, chỉ 2% những người có tổ tiên Afro-Caribbean (châu Phi và vùng Caribê) mang kiểu gen gây nguy cơ cao hơn (so với 15% ở người châu Âu), nhưng họ lại có tỉ lệ tử vong cao hơn. Như vậy yếu tố di truyền này không hoàn toàn giải thích cho việc gia tăng tỷ lệ tử vong được báo cáo trong các cộng đồng dân tộc thiểu số và da đen.

Đến nay, ý kiến nhận được sự đồng thuận cao là tỷ lệ tử vong cao ở các dân tộc thiểu số chủ yếu là do họ có nguy cơ lây nhiễm cao hơn (làm việc trong các vị trí đòi hỏi giao tiếp nhiều, sống ở các khu vực đô thị đông dân cư, trong các hộ gia đình lớn hơn và nhiều thế hệ, đặc biệt là người Nam Á) và điều kiện chăm sóc sức khỏe và xã hội thấp hơn (đặc biệt là nhóm Da đen).

Người Nam Á vẫn phát triển mạnh dù mang đột biến

Theo Giáo sư Morgan, để chấp nhận lời giải thích người mang đột biến này nhạy cảm hơn không chỉ với COVID-19 mà còn với coronavirus nói chung và cả bệnh cúm, chúng ta cũng phải chấp nhận rằng nó gây ra những hậu quả tiêu cực về mặt tiến hóa khi biểu hiện nhiều hơn ở người Nam Á.

Tuy nhiên, vẫn chưa có bằng chứng thực tế trong lịch sử tiến hóa của loài người chứng minh cho suy luận trên.

Cụ thể, chúng ta thường được nghe rằng coronavirus là nguyên nhân chính khiến dân số Tân Thế giới bị suy giảm mạnh khi họ tiếp xúc với những người châu Âu xâm lược. Nếu như thế, vì sao người dân Nam Á lại có thể tồn tại và phát triển tốt đến như vậy cho tới ngày nay?

Tại sao lại có sự khác biệt lớn giữa người Bangladesh và người Ấn Độ dưới tác động của COVID trong khi 60% dân số cả hai nước này mang cùng một đột biến ảnh hưởng đến LZTFL1? Tại sao người châu Phi da đen không mang đột biến này nhưng vẫn có tỷ lệ tử vong cao?

Bên cạnh đó về mặt tiến hóa, bạn có thể cho rằng để một đột biến “gây tổn thương” như vậy trở nên phổ biến trong bất kỳ quần thể nào, thì nó phải mang lại một lợi ích sinh tồn nào đó. Nhưng hiện tại, vẫn chưa tìm thấy lợi ích sinh tồn nào. Vì vậy, loại đột biến này có thể không gây chết người như chúng ta nghĩ.

Giải pháp: vaccine và giải quyết khác biệt xã hội

Hầu hết các chuyên gia đều đồng thuận rằng tiêm chủng sẽ giúp xóa bỏ sự khác biệt về nguy cơ mắc bệnh nặng giữa các nhóm người, bất kể họ có mang đột biến này hay không.

Phát hiện từ nghiên cứu này không nên gây ra lo ngại không đáng có, mà nên được xem là một động lực để thúc đẩy tiêm chủng ở các cộng đồng nhạy cảm hơn, nếu đột biến này thật sự có mức ảnh hưởng lớn đến vậy.

Đột biến này cũng không nên được dùng như một biện hộ cho tỷ lệ tử vong cao ở một số nhóm người để lảng tránh việc tích cực tập trung cải thiện điều kiện sống, làm việc và chăm sóc y tế ở những cộng đồng dân tộc thiểu số hoặc có nguy cơ cao.

Tài liệu tham khảo

https://www.medicalnewstoday.com/articles/why-a-gene-found-in-south-asians-may-not-fully-explain-susceptibility-to-covid-19

https://www.sciencemediacentre.org/expert-reaction-to-study-looking-at-a-gene-lztfl1-and-risk-of-severe-covid-19-disease/

https://www.thelancet.com/journals/ebiom/article/PIIS2352-3964(21)00600-9/fulltext

Bài viết đã được đăng trên báo Soha.vn ngày 05/02/2022.